Версия для печатиСпортивная медицина » Специалистам » Новости » Новости спортивной науки » Достижения геномики за 2013 год в областях спорта, Где пвх двери

Достижения геномики за 2013 год в областях спорта, физической формы и возможностей человека


Уже пятый ежегодный обзор работ в сфере спортивной генетики (в данном случае — за 2013 календарный год) представляет группа сотрудников научно-исследовательских центров США, Германии и Канады. Не все исследования, отчет о которых был опубликован в этом году, вошли в обзор.

Предварительно были отобраны самые сильные с точки зрения дизайна, размера выборки, новаторства и важности выводов для практического применения в спортивной медицине и науке. С целью систематизации отобранные публикации разделены на 6 групп в соответствии с основным полем их применения, впрочем, некоторые работы содержат интересные данные для нескольких групп сразу, поэтому упоминаются не единожды.

В области мышечной силы и мощности рассмотрены три публикации. В одной из них группа под руководством Сето (Seto) публикует данные об обнаружении некоторых взаимосвязей полиморфизма R577X ACTN3 и физических возможностей как у мышей, так и в мышцах человека. Похоже, при дефиците ACTN3 активность кальциневрина возрастает, но полная компенсация не достигается ввиду также возросшего уровня альфа-актинина-2 (ACTN2), конкурирующего в связывании ингибирующих протеинов, что тормозит развитие мышечных волокон. Если эти выводы подтвердятся другими исследователями, то одна из причин возникновения дефицита силы будет раскрыта.

Еще две публикации посвящены реакции молекулярной сети мышц на интенсивные тренировки и лишь отчасти касаются возможности предсказания способностей к совершенствованию на основе генных профилей без обобщения по видам цепочек РНК. Эти работы полезны лишь как отправная точка для будущих исследований.

Три работы отобрано по теме кардиореспираторного состояния и выносливости. Та же группа Сето обнаружила повышенные адаптации к тренировкам на выносливость у ACTN3-недостаточных мышей и подтвердила это биопсией мышечных тканей людей. Группа Чомистека (Chomistek) изучала тему влияния специфических однонуклеотидных полиморфизмов (было отобрано 58 таких вариаций) на связь между физической активностью и ишемическими болезнями
ишемическая болезнь
сердца - (синоним коронарная болезнь) — патология сердца, в основе которой лежит поражение миокарда, обусловленное недостаточным его кровоснабжением в связи с атеросклерозом и возникающими обычно на его фоне тромбозом или спазмом венечных (корон...
нажмите для подробностей..
сердца у женщин. В результате их деятельности обнаружена лишь слабая инверсная зависимость, но работа стала пионером в изучении генетических факторов взаимосвязи между здоровьем и физической активностью.

Эйнон и его коллеги на выборке из 551 спортсмена и 1416 их коллег из обычного населения не смогли обнаружить взаимосвязь между FTP A/T полиморфизмом rs9939609, который признан ответственным за массу жира и вообще ожирение и спортивным статусом. Возможно, потому, что эффект ожидался ярко выраженным или потому, что они использовали смешанную из трех наций выборку.

Подобным образом обзор рассматривает работы в сферах массы тела и ожирения, фенотипов метаболизма инсулина и глюкозы, метаболизма липидов и липидопротеинов, особенностей гемодинамики. Но, пожалуй, главная мысль обзора содержится в разделе «Итоги и комментарии».

Отметив несомненный рост за отслеживаемые годы уровня и качества обозреваемых исследований, авторы подчеркивают, что исследователи сегодня гораздо чаще, чем раньше, применяют новейшие технологии, что должно послужить отличным драйвером расширения научных знаний. При этом авторы напоминают, что генетика прошла длинный путь поиска оптимальных значений вероятностных характеристик. И сейчас общепризнанным порогом декларирования статистически значимой взаимосвязи в рамках всего генома выступает значение коэффициента альфа в 5 × 10-8. Между тем, подавляющее большинство работ декларирует значение этого коэффициента всего-навсего в 0,05.

Как результат, существует высокая вероятность того, что множества из уже обнаруженных закономерностей не существует, поскольку статистический анализ выдал фальшивый положительный результат. Авторы настаивают на немедленном ужесточении используемого коэффициента до 0,005 для статистически значимых взаимосвязей и предлагают ввести еще одну ступеньку значений альфа в 0,001, классифицируя подобную корреляцию
корреляция
(лат. correlatio - взаимозависимость) - статистический показатель отношения или связи между двумя характеристиками. Связь переменных, при которой одному значению одного признака соответствует несколько значений другого признака, отклоняющегося...
нажмите для подробностей..
как высоко значимую.

Кроме того, следует тщательнее составлять комплект однонуклеотидных полиморфизмов для генетической оценки, заботясь о том, чтобы каждый из полиморфизмов сам по себе имел отношение к исследуемой черте. Иногда даже метод замеров нужных параметров вызывает недоумение. Так использование общего анализа крови вместо более уместного в приводимом случае отбора проб крови из периферических
периферический
в анатомической терминологии - внешний, удалённый от центра. Антоним - центральный....
нажмите для подробностей..
сосудов, если уж нет возможности изучить морфологию мышечных тканей. Бывает, что исследователи увлекаются количеством изучаемых факторов, в результате чего половина из них оказываются взаимосвязанными и не несут дополнительной информации.

Последние годы обогатили нас знанием о том, что генетические взаимосвязи более полигеничны, чем полагалось ранее. Например, число генов и их последовательностей, ответственных за вариации роста, уже достигло нескольких сотен. Поэтому, видимо, пора переносить упор с анализа зависимости от отдельно взятых полиморфизмов на сетевые методы анализа взаимодействий.

Ключевые слова: генетика

10 Мар 2014 г.

Источник


  • Wolfarth B, Rankinen T, Hagberg JM, Loos RJF, Pérusse L, Roth SM, Sarzynski MA, Bouchard C. Advances in exercise, fitness, and performance genomics in 2013. Med Sci Sports Exerc. 2014, 5 Feb. [Epub ahead of print]. [Fulltext PDF]




Реклама на сайте









Rambler's Top100

Кодекс этики врачей Рунета