Версия для печатиСпортивная медицина » Специалистам » Новости » Новости спортивной науки » Генетический анализ гипертрофической кардиомиопати

Генетический анализ гипертрофической кардиомиопатии - одного из факторов внезапной смерти в спорте


Развитие гипертрофической кардиомиопатии
кардиомиопатия
(cardiomyopathia: греч. kardia сердце + греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь; син. кардиопатия) — общее название болезней неясной или спорной этиологии, характеризующихся избирательным, чаще невоспалительным, поражением миокарда.
нажмите для подробностей..
- заболевания, при котором сердечная мышца утолщается и происходит ослабление сердца, можно предотвратить у мышей в течение нескольких месяцев за счет снижения уровня мутантного белка, согласно новому исследованию ученых из Гарвардской Медицинской Школы.

Это исследование может стать первым шагом на пути к лечению или профилактики ведущей причины внезапной смерти среди спортсменов, и внезапной сердечнососудистой смерти в возрасте до 30 лет в Соединенных Штатах.

«На самом деле нет никаких способов лечения гипертрофической кардиомиопатии. Вы можете лечить симптомы, такие как боли, в груди или аритмию
аритмия
(греч. arrhythmia отсутствие ритма, неритмичность, от а- + rhythmos ритм) — общее название нарушений формирования импульса возбуждения или его проведения по сердечной мышце; А. обычно проявляется нарушением ритма сердечных сокращений....
нажмите для подробностей..
, однако это не повлияет на главную проблему», – отмечает Кристин Сейдман (Christine Seidman) профессор медицины в Женском Госпитале Брайтама и Центре Медицинских Исследователей Говарда Хьюза. «Таким образом, несмотря на то, что указанная стратегия только начинает развиваться, она уже демонстрирует хорошие перспективы».

Результаты исследования были опубликованы в журнале Science.

Примерно 1 из 500 американцев сегодня страдает от гипертрофической кардиомиопатии. И хотя у одних симптомы могут не проявляться вовсе, для других болезнь может протекать очень тяжело и даже оказаться смертельной угрозой.

Было выявлено более 100 мутаций, способных привести к гипертрофической кардиомиопатии, всего в 10 генах, ответственных за выработку белков сердечной мышцы. Люди с гипертрофической кардиомиопатией имеют одну “хорошую” и одну “плохую” копию, по крайней мере, одного из этих генов.

В ходе изучения одной из мутаций, которая вызывает наиболее тяжелую форму заболевания, Кристин Сейдман и Джонатан Сейдман (Jonathan Seidman) в сотрудничестве с коллегами Джиаминг Джангом (Jianming Jiang) и Хирокой Варимото (Hiroko Wakimoto) исследовали “плохую” копию генов.

Исследователи создали инструмент РНК-интерференции, предназначенный для контроля мутации, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию, и не позволяющий ей стимулировать производство вредных белков. Они поместили РНК-интерференции внутри специального вируса (стандартная модель доставки РНК-интерференции в организм) и ввели его лабораторным мышам, у которых развилась гипертрофической кардиомиопатии. Впоследствии, специалисты сравнили итоговые результаты с двумя группами мышей: одна с такой же мутацией, вызвавшей гипертрофической кардиомиопатии, и одной группой без таковой мутации.

Подавляя "плохие" гены, РНК-интерференция смогла подавить выработку мутантного белка примерно на 28 процентов. Этого было достаточно, чтобы предотвратить развитие симптомов гипертрофической кардиомиопатии - в том числе разрастания стенки желудочков, дезорганизации клеток и фиброза
фиброз
— разрастание, волокнистой соединительной ткани, происходящее, например, в исходе воспаления. ...
нажмите для подробностей..
(рубцевания) – на период около шести месяцев, или на одну четверть продолжительность жизни мышей.

«Для выполнения любых задач и действий, сердце выглядело нормально», - говорит Кристин Сейдман. «Чудесно, скучно и нормально».

Лечение целевых клеток сердца у мышей, не затрагивало другие органы. И хотя эта методика терапии не отменяла все имеющиеся повреждения, полученные в результате гипертрофической кардиомиопатии, Джонатан Сейдман отметил, что если удастся остановить прогресс заболевания, то это само по себе уже будет значительным шагом вперед.

«Если кто-то уже имеет определенное утолщение стенки, и вы не допустить ухудшения состояния его здоровья, это будет серьезным шагом вперед в плане ограничения прогрессирования симптомов и предупреждения развитие сердечной недостаточности», - сказал он.

В дополнение к потенциальной терапии людей с гипертрофической кардиомиопатией лечения в будущем, выводы данного исследования могут также иметь отношение к похожему состоянию, которое называется дилатационная кардиомиопатия – также обусловленному генетикой, при котором сердце становится мешковатым а стенки, не толстыми, а напротив – чрезмерно тонкими.

Теперь исследователи планируют понять, могут ли они при помощи инъекций продолжать сдерживание развития симптомов гипертрофической кардиомиопатии у мышей, повернуть болезнь вспять или уменьшить ущерб организму в связи с появляющейся из-за нее аритмии. Исследователи заинтересованы в том, чтобы в большей степени проанализировать животные модели, и выяснить, являются ли молодых мыши лучше восприимчивыми к терапии, чем старые мыши и существует ли меры, направленные на конкретные области сердца, которые были бы столь же эффективными, как лечение и всего сердца.

Команда также намерена изучить - можно ли разработать 10 РНК-интерференций для целевых генов гипертрофической кардиомиопатии вместо того, чтобы разрабатывать 1000 РНК- интерференций против отдельных мутаций.

Ключевые слова: генетика, гипертрофическая кардиомиопатия, кардиология, профилактика

22 Ноя 2013 г.

Источник


  • Jiang J, Wakimoto H, Seidman JG, Seidman CE. Allele-specific silencing of mutant Myh6 transcripts in mice suppresses hypertrophic cardiomyopathy. Science. 2013, vol.342, N.6154, pp.111-114.




Реклама на сайте









Rambler's Top100

Кодекс этики врачей Рунета