Беспокойство, вызванное получившими широкую огласку случаями внезапной смерти молодых спортсменов на игровом поле, побудило кардиологов из Детского центра Джонса Хопкинса обсудить медицинское значение и последствия внезапной смерти ребенка для всей семьи.
Так как большинство случаев внезапной сердечной смерти молодых спортсменов происходят по причине недиагностированного заболевания сердца, внезапная смерть ребенка или его благополучное возращение к жизни после остановки сердца должны всегда сопровождаться последующим проведением медицинского обследования всей семьи, начиная с родителей, братьев и сестер и затем, возможно, других членов семьи.
«Поскольку некоторые типы наследственных, и часто смертельных, болезней сердца могут приводить к внезапной смерти или потере сознания во время физических упражнений, история не должна заканчиваться на том, что ребенок успешно возвращен к жизни или трагически погиб», - говорит детский кардиолог Анна Мерфи, доктор медицинских наук, из Детского центра Джонса Хопкинса.
Оправившись от первоначального шока, семья должна поговорить со своим врачом о дальнейшем обследовании, чтобы исключить наследуемые формы болезни сердца, советует Анна Мерфи.
Кто должен быть проверен и когда?
Педиатры должны направлять на обследование к детскому кардиологу любого ребенка с болью в груди и/или потерей сознания во время физических упражнений. Обследование может включить электрокардиограмму (ЭКГ) и эхокардиографию. ЭКГ фиксирует электрическую активность сердца и может выявить некоторые аномалии, приводящие к фатальной аритмии | аритмия |
|---|
(греч. arrhythmia отсутствие ритма, неритмичность, от а- + rhythmos ритм) — общее название нарушений формирования импульса возбуждения или его проведения по сердечной мышце; А. обычно проявляется нарушением ритма сердечных сокращений.... |
| нажмите для подробностей.. |
. Большинство людей с такими заболеваниями имеют нормальное строение сердца. В эхокардиографии, с другой стороны, используется ультразвук для проверки нарушений структуры сердца, в том числе любых утолщений сердечной мышцы, которые называются гипертрофической кардиомиопатией | кардиомиопатия |
|---|
(cardiomyopathia: греч. kardia сердце + греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь; син. кардиопатия) — общее название болезней неясной или спорной этиологии, характеризующихся избирательным, чаще невоспалительным, поражением миокарда.
|
| нажмите для подробностей.. |
- главный фактор смертельного риска среди молодых спортсменов, которые умирают от сердечнососудистых заболеваний.Любой ребенок с семейным анамнезом | анамнез |
|---|
(anamnesis; греч. anamnesis воспоминание) — совокупность сведений о больном и его заболевании, полученных путем опроса самого больного и (или) знающих его лиц и используемых для установления диагноза, прогноза болезни, выбора оптимальных метод... |
| нажмите для подробностей.. |
, в котором фигурирует внезапная сердечная смерть, не связанная с распространенными типами ишемической болезни | ишемическая болезнь |
|---|
сердца - (синоним коронарная болезнь) — патология сердца, в основе которой лежит поражение миокарда, обусловленное недостаточным его кровоснабжением в связи с атеросклерозом и возникающими обычно на его фоне тромбозом или спазмом венечных (корон... |
| нажмите для подробностей.. |
сердца, и которая произошла у одного из родителей или брата/сестры должны пройти консультацию у детского кардиолога. Направление к кардиологу должно быть обязательным, даже если аутопсия не была проведена, или если посмертное лабораторное обследование не показало ясной причины смерти, говорят эксперты Детского центра Джонса Хопкинса. Большинство людей, которые умирают от нарушений сердечного ритма, имеют структурно нормальное сердце, и вскрытие часто ничего не дает, объясняет Мерфи. Любой ребенок, члены семьи которого в возрасте до 50 лет имеют ишемическую болезнь сердца, должны как минимуму проверять уровень холестерина. Если тест показывает необычно высокий уровень, ребенок должен пройти дальнейшее обследование для выявления наследственных нарушений холестерина, добавляет Мерфи.
Генетическое тестирование: делать или не делать?
Генетическое тестирование позволяет выявить генетические мутации некоторых видов наследственных заболеваний сердца. Люди с симптомами, указывающими на такие заболевания, являются хорошими кандидатами для генетического тестирования, а также их «бессимптомные» члены семьи. Тестирование остальных членов семьи может помочь кардиологам определить, кто нуждается в терапии, изменении образа жизни и пристальном клиническом мониторинге, чтобы предотвратить внезапную сердечную смерть в будущем, говорит Мерфи. Отрицательный тест может быть обнадеживающим, но и положительный результат теста поможет вылечиться с помощью лекарств или имплантируемого дефибриллятора.Однако, предупреждают эксперты, генетическое тестирование имеет свои подводные камни и должно проводиться только в контексте полного клинического обследования вместе с тщательным генетическим консультированием.
«Генетические тесты никогда не должны быть первым шагом в диагностике пациента», - говорит Мерфи. «Они должны проводиться в последнюю очередь для подтверждения диагноза, и только после того, кардиолог определил для себя конкретные генетические цели тестирования».
Есть две важные оговорки, предупреждают кардиологи. Так как тестированию подвергается несколько генов, всегда есть шанс обнаружить изменения. Но изменения не всегда означают болезнь, и необязательно объясняют соответствующие симптомы. В таких случаях, клиническое обследование и изучение семейной истории выходят на первый план, говорит Мерфи. С другой стороны, генетические тесты могут пропустить мутации у некоторых людей с явными признаками болезни сердца, но это совсем не означает, что они абсолютно здоровы.
«Это просто значит, мы не обнаружили генетическую мутацию, ответственную за их симптомы», - говорит Мерфи. Вот почему перед обследованием крайне важны консультации с экспертом по генетическим вопросам.
«Мы должны подготовить пациентов ко всем возможным результатам», - говорит Мерфи, «и к чему они могут привести».
